Non, à la maladie !!!
Description :
Sandra, c'est moi!!!!
j'ai 35 ans.
Je suis LORRAINE, de la Meurthe-et-Moselle.
Je suis correspondante de la FMO, fédération dont je vais vous parler.
(F.M.O. : Fédération des Maladies Orphelines)
Je souhaite faire connaitre la FMO, à un maximum de personnes.
J'aimerai mobiliser les gens, afin qu'ils contribuent à des actions de bénévolat.
En nous donnant la main, c'est aux malades que nous apportons de l'aide.
De quel Pays ?????
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Posté le mardi 20 juin 2006 17:35
Léo....
La maladie que Léo a, c'est l'amyotrophie spinale infantil.Ce mal qui s'appelle la maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère.Ses effets sont constatés pendant les six premiers mois de vie, et affectent souvent les enfants avant même la naissance enfin tout dépend de quels types de maladie car il en existe 4 jusqu'à présent.
Sachez, que cette maladie génétique est une maladie rare mais qui ne doit pas être sur le banc de touche pour autant. Le terme amyotrophie spinale désigne plusieurs troubles neuromusculaires ayant la même origine, mais se manifestant à des âges et à des degrés divers. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive qui touche indifféremment filles et garçons.
l'ASI n'est pas une myopathie, parce qu'en effet le muscle n'est pas malade. Au plus proche, elle s'apparente à une neuropathie, une maladie du système nerveux bien que concernant l'origine c'est la moelle épinière donc là encore pas tout à fait pareil...c'est donc plutôt une myélopathie
Il n'existe actuellement aucun remède à cette maladie, ni traitement en vue de stopper la progression. Seuls des soins médicaux et une thérapie physique peuvent contribuer à en prévenir les complications et à assurer la meilleure qualité de vie possible aux personnes qui en sont atteintes.En France, on estime maintenant qu'environ 1 personne sur 40 est porteuse de cette maladie (tous types infantiles confondus). Les chances pour que deux porteurs se rencontrent sont donc sérieuses, même s'il n'y a pas d'antécédents dans les deux familles. Mathématiquement, la probabilité pour deux porteurs de se rencontrer est ainsi de 1/1600, et ensemble ils ont un risque de 1/4 d'avoir un enfant malade ce qui correspond effectivement à peu près (1/6400) à la proportion d'incidence de l'amyotrophie spinale (tous types infantiles confondus) d'environ une naissance sur 6000
Sachez, que cette maladie génétique est une maladie rare mais qui ne doit pas être sur le banc de touche pour autant. Le terme amyotrophie spinale désigne plusieurs troubles neuromusculaires ayant la même origine, mais se manifestant à des âges et à des degrés divers. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive qui touche indifféremment filles et garçons.
l'ASI n'est pas une myopathie, parce qu'en effet le muscle n'est pas malade. Au plus proche, elle s'apparente à une neuropathie, une maladie du système nerveux bien que concernant l'origine c'est la moelle épinière donc là encore pas tout à fait pareil...c'est donc plutôt une myélopathie
Il n'existe actuellement aucun remède à cette maladie, ni traitement en vue de stopper la progression. Seuls des soins médicaux et une thérapie physique peuvent contribuer à en prévenir les complications et à assurer la meilleure qualité de vie possible aux personnes qui en sont atteintes.En France, on estime maintenant qu'environ 1 personne sur 40 est porteuse de cette maladie (tous types infantiles confondus). Les chances pour que deux porteurs se rencontrent sont donc sérieuses, même s'il n'y a pas d'antécédents dans les deux familles. Mathématiquement, la probabilité pour deux porteurs de se rencontrer est ainsi de 1/1600, et ensemble ils ont un risque de 1/4 d'avoir un enfant malade ce qui correspond effectivement à peu près (1/6400) à la proportion d'incidence de l'amyotrophie spinale (tous types infantiles confondus) d'environ une naissance sur 6000
Informer pour mieux lutter !!!!
L'Etat pleure du trou de la sécu mais imposer des dépistages lors des grossesses autre que la trisomie 21, permettrait de réduire les dépenses car le coût de la vie de ces enfants coûte très cher aussi bien pour les familles que pour l'Etat tant moralement que financièrement. Il est important de savoir que personne n'est à l'abris et qu'il faut prendre conscience. On croit que cela arrive toujours aux autres, détrompez vous,cela peut aussi vous arriver.
A savoir:LE DIAGNOSTIC ANTENATAL
Les avancées récentes de la recherche et des techniques de génétique moléculaire permettent maintenant de proposer un conseil génétique aux familles touchées. Tout membre, atteint ou pas, d'une famille touchée par une maladie génétique peut consulter un généticien clinicien afin de préciser le diagnostic pour lui-même ou sa descendance. Dans ce cas, une étude génétique familiale peut être menée et permet, à l'occasion d'une grossesse, d'établir un diagnostic prénatal si les parents le souhaitent.En fonction du résultat des tests, les parents ont la possibilité de choisir si la grossesse sera poursuivie ou non.
Léo nous a quitté lundi 10 Avril 2006 à 10H après s'être vraiment battu comme un chef
Nos sincères condoléances à la famille...
Vous pouvez déposer un petit mot de soutien sur leur blog ( CLICK )
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[ 9 commentaires ]
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Posté le vendredi 23 juin 2006 03:08
Modifié le vendredi 23 juin 2006 18:30
Juline...
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Voici une petite coquine....
JULINE
Une tête de poupée, une petite princesse.
Coquine est atteinte d'amyotrophie spinale de type 2.
Amandine,
sa maman a fait un blog (Click-click-click).
Famille solidaire, entouré ...ça fait chaud au coeur!!!!
Juline, continue ton combat...
nous sommes de tout coeur avec toi!
nous sommes de tout coeur avec toi!
Bises à toi, et les tiens !!!!
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Posté le vendredi 23 juin 2006 18:10
Modifié le vendredi 23 juin 2006 18:26
Qu'est ce que la trisomie 21?
Je vous présente PATRICK.
Les personnes atteintes de trisomie 21, elles, ont 47 chromosomes au lieu de 46, car elles ont trois chromosomes 21 au lieu de deux dans chacune des cellules de leur corps.
Les signes visibles à l'½il à la naissance ne suffisent pas pour qu'un diagnostic soit posé, dans tous les cas, la confirmation par un caryotype est nécessaire.
La tête du bébé est plus petite que la normale. L'arrière de la tête (occiput) est souvent moins proéminente. Les fontanelles peuvent être relativement larges et se fermer plus tard que chez l'enfant normal.
Le nez est souvent petit et aplati à la racine.
Les yeux sont légèrement bridés avec présence d'épicanthus (mince couche de peau au coin intérieur de l'½il) très caractéristique.
Les oreilles sont plus petites, parfois mal ourlées avec le sommet de l'hélix replié.
La bouche est petite, la langue souvent plus grosse (macroglossie) ou semblant plus grosse du fait de l'hypotonie.
Le cou est court.
La main est petite avec des doigts courts, un seul pli palmaire au lieu de deux et une déformation fréquente de l'auriculaire dont la partie supérieure regarde les autres doigts.
Au niveau des pieds, l'espace entre le gros orteil est plus grand, il existe un sillon vertical à ce niveau.
Plein de vie, porte la joie et l'amour.
Affectueux, rigolo, dynamique, il apporte beaucoup à son entourage!
Une leçon de vie !!!!
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Les personnes atteintes de trisomie 21, elles, ont 47 chromosomes au lieu de 46, car elles ont trois chromosomes 21 au lieu de deux dans chacune des cellules de leur corps.
Les signes visibles à l'½il à la naissance ne suffisent pas pour qu'un diagnostic soit posé, dans tous les cas, la confirmation par un caryotype est nécessaire.
La tête du bébé est plus petite que la normale. L'arrière de la tête (occiput) est souvent moins proéminente. Les fontanelles peuvent être relativement larges et se fermer plus tard que chez l'enfant normal.
Le nez est souvent petit et aplati à la racine.
Les yeux sont légèrement bridés avec présence d'épicanthus (mince couche de peau au coin intérieur de l'½il) très caractéristique.
Les oreilles sont plus petites, parfois mal ourlées avec le sommet de l'hélix replié.
La bouche est petite, la langue souvent plus grosse (macroglossie) ou semblant plus grosse du fait de l'hypotonie.
Le cou est court.
La main est petite avec des doigts courts, un seul pli palmaire au lieu de deux et une déformation fréquente de l'auriculaire dont la partie supérieure regarde les autres doigts.
Au niveau des pieds, l'espace entre le gros orteil est plus grand, il existe un sillon vertical à ce niveau.
Aurélie a créé, un super site qui vous explique tout...vous donne des adresses...
Un conseil : click - click - click
Son cite vous attend, laissez lui des coms, ca fait toujours plaisirs de vous lire !!!
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Posté le samedi 24 juin 2006 06:13
Modifié le dimanche 25 juin 2006 16:06