syndrome d'Angelman.
Mais, je peux vous dire qu'elle est d'une grande intelligence, trés caline, et surtout déterminée...
J'ai passé une soirée,
riche de relation,...
parmi des personnes que j'ai adoré.
Le Syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique. C'est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd'hui son nom. Les connaissances cliniques ont depuis beaucoup progressé permettant ainsi de repérer aux fils des années les traits constants du syndrome, au départ évalué à 1/100.000 naissances, il est reconnu avec une vitesse croissante.
Critères cliniques :
- Un aspect craniofacial particulier : associant un occiput plat, une bouche large avec dents espacées et protrusion de la langue, un menton saillant.
- Une hypopigmentation de la peau : avec des cheveux et des yeux clairs, (comparés à ceux de la famille) dans le cas avec délétion.
- Un strabisme.
- Un bavage : excessif et une tendance à tout porter à la bouche.
- Des difficultés d'alimentation : dans les 2 premières années de vie.
- Une sensibilité accrue à la chaleur, et une attirance très marquée pour l'eau.
- Des troubles du sommeil : difficultés d'endormissement, insomnies.
- Des réflexes vifs aux membres inférieurs.
- À l'adolescence, parfois peuvent survenir :
Une scoliose
Les examens neuroradiologiques, scanner et IRM cérébraux sont habituellement normaux (une atrophie corticale légère ou des anomalies de la substance blanche sont possibles). Les bilans biologiques : hématologique et éventuellement métabolique sont normaux. Les manifestations cliniques ne devenant souvent évidentes que tardivement, les anomalies électroencéphalographiques même si elles ne sont pas pathognomoniques, doivent faire évoquer le diagnostic précocement au cours des 2 premières années de vie chez tout nourrisson présentant un retard du développement psychomoteur.
Toujours présents, ils associent :
- Une déficience mentale sévère : A la naissance, l'examen est normal le retard de développement psychomoteur ne devient évident qu'entre 6 et 12 mois parfois plus tard. Il n'y a pas de régression des acquisitions, le développement est lent et retardé, mais progresse.
- Le langage : est en général absent ou réduit à quelques mots (la compréhension et la communication non verbale sont cependant meilleures que l'expression).
- Une ataxie :(troubles de l'équilibre avec marche instable) avec une motricité " saccadée " des membres, et parfois des accès de " tremblements ".
- Un comportement très particulier : caractérisé par un aspect joyeux, des sourires et rires très faciles ou immotivés.
- Une hyperactivité motrice et une hyperexcitabilité : souvent précoces avec souvent battements des bras et une attention réduite.



